La cantante canadiense Céline Dion compartió en 2022 que había sido diagnosticada con el síndrome de la persona rígida, una afección neurológica rara que puede tomar años diagnosticar
El síndrome de la persona rígida (SPS, por sus siglas en inglés) es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por una rigidez y espasmos musculares, generalmente en el tronco y en las extremidades. Se trata de un trastorno muy poco frecuente que afecta a una persona por millón, mientras que dos tercios de los pacientes son mujeres.
A menudo, las contracciones involuntarias se producen por una sensibilidad aumentada al ruido, al tacto y como una respuesta al sobresalto.
La causa de este síndrome aún se desconoce. Al ser una enfermedad autoinmune, el propio sistema inmune ataca el sistema nervioso central (el cerebro y la médula espinal). El 70% de los pacientes tiene anticuerpos contra la decarboxilasa del ácido glutámico (GAD-Abs), proteínas presentes en algunas neuronas que participan en la fabricación de un neurotransmisor llamado ácido gamma-aminobutírico, responsable en el control del movimiento muscular. Los GAD pueden bloquear la síntesis de esta sustancia.
Síntomas del síndrome de la persona rígida
El cuadro clínico de este trastorno puede incluir: posturas anormales, rigidez muscular, espasmos por una sensibilidad aumentada al ruido o al tacto, caídas, parálisis cerebral o epilepsia. Asimismo, esta enfermedad puede ocasionar trastornos de salud mental, como ansiedad o depresión, debido a que afecta enormemente la calidad de vida.
En la mayoría de los casos, los síntomas se manifiestan entre los 30 y 60 años.
¿Existe tratamiento para su cura?
La respuesta es no, sin embargo, el tratamiento se basa en aliviar los síntomas específicos de cada paciente y puede incluir benzodiazepinas, diazepam o baclofeno para reducir la rigidez y los espasmos musculares. En tanto, la terapia ocupacional y física puede contribuir a contener la progresión de la enfermedad.
